Graças a Deus na medida do possivel Lucas esta bem.Dormiu bem a noite,como esta com dificuldades de deglutir a alimentação dele é toda pastosa,a água é algo que ele não quer só suco mesmo que ele ingere e pouco.O otorrino fez uma avaliação e uma nasoearingoscopia flexivel e a conclusão :hidotonia da musculatura laringea.O otorrino Dr.Pedro Cavalcante falou que seria melhor estimular ao máximo a alimentação oral, por a utilização da sonda ser inevitavel porem quanto mais retardar melhor então marquei a nutricionista para ver uma melhor alimentaçao pra ele pois aho que não esta sendo satiafatorio .Hoje Lucas passou o dia bem,agora ele esta deitado com a irmã no quarto dela no maior mimo,Graças a Deus.É incrivel como parece que faz um tempão que a vida dele mudou,um dia desses meu sobrinho que brincava muito com Lucas antes da doença, Lucas e Junior eram unha e carne,os dois viviam aprontando e como Lucas é maior do que Júnior apesar dos dois terem a mesma idade era o Lucas que sempre ia na frente das traquinagens ,então,ele falou :Poxa nem lembro mais de Luquinha antes.É verdade!Eu tento não mim lembrar de Lucas antes só penso no agora, sabe,doi menos porque se eu ficar mim lembrando de como ele era,acho que enlouqueço,serio mesmo.
Bem ja são 23:18 e Luquinha ainda não dormiu,nossa!ele esta morrendo de sono mais cochila e acorda com aquele chorinho que não pára.QUE CANSEIRA!
"Até aqui nos ajudou o senhor!"
sábado, 25 de fevereiro de 2012
terça-feira, 21 de fevereiro de 2012
No SUS, falta prevenção e tratamento para doenças genéticas
20/02/2012
CLÁUDIA COLLUCCI
DE SÃO PAULO
Três anos depois de anunciado, um programa do Ministério da Saúde que prometia prevenir, diagnosticar e tratar doenças genéticas no SUS ainda não saiu do papel.
A portaria que instituiu a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica no SUS foi publicada no "Diário Oficial" e tinha previsão de vigorar a partir de 2009.
À época, o governo federal garantiu que haveria recursos para o programa. "Ficamos quatro anos elaborando a portaria. Depois disso, nada aconteceu", afirma o geneticista Salmo Raskin, ex-presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica.
No próximo dia 29, haverá uma audiência pública na Câmara dos Deputados para debater o assunto.
A questão é complexa e esbarra no alto custo dos remédios para algumas dessas doenças, como a de Gaucher e a mucopolissacaridose tipo 1, cujo tratamento chega a R$ 30 mil mensais por paciente.
"O Ministério da Saúde se apavorou com a ideia de mais pacientes pedindo remédios", analisa Raskin.
A síndrome de Williams-Beuren é um bom exemplo. Causado pela perda de alguns genes no cromossomo 7, o problema afeta um a cada 20 mil nascidos vivos.
SEM ASSISTÊNCIA
A garota Jéssica Nunes só teve a síndrome diagnosticada quando tinha sete anos, embora desde bebê já apresentasse sinais, como dificuldade de alimentação e atrasos de desenvolvimento.
"O pediatra me dava bronca porque ela não crescia. Os médicos diziam que ela não tinha nada", conta a mãe, Jô.
Por conta da síndrome, Jéssica desenvolveu um problema cardíaco grave que demandou um transplante de coração. Morreu 19 dias depois da cirurgia. A mãe fundou uma associação para ajudar outras famílias com o mesmo problema. Mais de mil crianças estão cadastradas -só um terço delas já teve acesso a exames genéticos.
Embora não exista uma medicação específica, a identificação é fundamental para que as complicações da síndrome sejam tratadas.
"Muitas crianças desenvolvem hipertensão precocemente, problemas renais, alterações de comportamento e estão totalmente desassistidas", afirma a geneticista Chong Ae-Kim, do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas de São Paulo.
Segundo ela, os serviços de genética do SUS estão em hospitais-escolas, e a verba para os atendimentos vêm de linhas de pesquisa.
O geneticista Marcial Francis Galera, presidente da SBGM, confirma o drama. "Os pacientes do SUS estão perdidos, desesperados, sem ter para onde ir."
A estimativa da OMS é que 5% das gestações resultam no nascimento de uma criança com anomalias genéticas
DE SÃO PAULO
Três anos depois de anunciado, um programa do Ministério da Saúde que prometia prevenir, diagnosticar e tratar doenças genéticas no SUS ainda não saiu do papel.
A portaria que instituiu a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica no SUS foi publicada no "Diário Oficial" e tinha previsão de vigorar a partir de 2009.
À época, o governo federal garantiu que haveria recursos para o programa. "Ficamos quatro anos elaborando a portaria. Depois disso, nada aconteceu", afirma o geneticista Salmo Raskin, ex-presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica.
No próximo dia 29, haverá uma audiência pública na Câmara dos Deputados para debater o assunto.
A questão é complexa e esbarra no alto custo dos remédios para algumas dessas doenças, como a de Gaucher e a mucopolissacaridose tipo 1, cujo tratamento chega a R$ 30 mil mensais por paciente.
"O Ministério da Saúde se apavorou com a ideia de mais pacientes pedindo remédios", analisa Raskin.
A síndrome de Williams-Beuren é um bom exemplo. Causado pela perda de alguns genes no cromossomo 7, o problema afeta um a cada 20 mil nascidos vivos.
SEM ASSISTÊNCIA
A garota Jéssica Nunes só teve a síndrome diagnosticada quando tinha sete anos, embora desde bebê já apresentasse sinais, como dificuldade de alimentação e atrasos de desenvolvimento.
"O pediatra me dava bronca porque ela não crescia. Os médicos diziam que ela não tinha nada", conta a mãe, Jô.
Por conta da síndrome, Jéssica desenvolveu um problema cardíaco grave que demandou um transplante de coração. Morreu 19 dias depois da cirurgia. A mãe fundou uma associação para ajudar outras famílias com o mesmo problema. Mais de mil crianças estão cadastradas -só um terço delas já teve acesso a exames genéticos.
Embora não exista uma medicação específica, a identificação é fundamental para que as complicações da síndrome sejam tratadas.
"Muitas crianças desenvolvem hipertensão precocemente, problemas renais, alterações de comportamento e estão totalmente desassistidas", afirma a geneticista Chong Ae-Kim, do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas de São Paulo.
Segundo ela, os serviços de genética do SUS estão em hospitais-escolas, e a verba para os atendimentos vêm de linhas de pesquisa.
O geneticista Marcial Francis Galera, presidente da SBGM, confirma o drama. "Os pacientes do SUS estão perdidos, desesperados, sem ter para onde ir."
A estimativa da OMS é que 5% das gestações resultam no nascimento de uma criança com anomalias genéticas
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quinta-feira, 23 de fevereiro de 2012
Hoje foi mas um dia daqueles,pela manhã Lucas foi para a clinica de integração da FARN onde ele iniciará fisio também,foi Andressa que indicou para fisio na piscina,como foi a primeira vez foi só avaliação mesmo.A tarde fez um exame de Raio X. O acadêmico que acompanhará Lucas se chama Leonardo(achei ele legal)espero que ele se aprofunde e realize um bom trabalho com meu neguinho,sabemos que o bom profissional sempre se empenha e procura fazer o melhor sempre,bom pelo menos é a minha ideologia de profissional. Pelos menos como pedagoga que sou sempre tentei fazer o melhor por amo mesmo, sabe, aos meus alunos e a minha profissão.Assim como cada turma escolar cada paciente é uma aprendizagem e que tipo de ser humano trabalho com" o outro" e paralisa no tempo, não é.Somos sujeito em eterna evolução, pois ninguém é sujeito da autonomia de ninguém (Já dizia Paulo Freire).Sinceramente espero que meu filho sempre encontre bons profissionais,que levem a sério a vida dele e contribuam da melhor forma possibilitando uma boa condição de vida, e isso é para todos pois tenho mim deparado com profissionais formados e atuantes a algum tempo e totalmente estagnados no tempo.Um exemplo,os ortopedistas que levei Lucas para se consultar,orientação da fisio-aplicação de botox para relaxamento dos musculos-como ja mencionei anteriormente é fato pois pesquisei na NET,e simplesmente falaram não conhecer essa técnica,QUE HORROR!! Fico rodando daqui pra lá,só não menciono o nome dos médicos por questão de ética viu! Mas aviso que são do PLANO HAPVIDA.
*Obrigada !Andressa pela atenção e carinho com meu Lucas,Obrigada!Leonardo espero que dê certo,são meus sinceros votos.
"ATÉ AQUI NOS AJUDOU O SENHOR"
*Obrigada !Andressa pela atenção e carinho com meu Lucas,Obrigada!Leonardo espero que dê certo,são meus sinceros votos.
"ATÉ AQUI NOS AJUDOU O SENHOR"
ADRENOLEUCODISTROFIA UMA DOENÇA RARA
A adrenoleucodistrofia (ou ALD/ADL) é uma doença genética que esta relacionada com o cromossomo sexual X.O fato da doença estar relacionada a anomalia no cromossomo X faz com que,em geral ,as pessoas que são afetadas pela ADL sejam homens (o homem possui os cromossomos sexuais XY:como uma mulher é XX a anomalia que provoca a doença é rara e recessiva,dificilmentebos dois cromossomos dela serão defeituosos,e o cromossomo que não é irá evitar que o que é faça com que a pessoa desenvolva os sintomas,o mesmo não pode ser dito dos homens.Como já foi dito,a ADL é uma doença rara.Estima-se que um homem em cada 25.000 tenha ALD,e entre as mulheres a incidência é praticamente nula.
Os primeiros sintomas começam a aparecer a partir dos 4 anos de idade,e incluem alterações de comportamento (entre eles,o déficit de atenção e o isolamento social),alteração na audição e visão,dificuldade na fala,escrita e locomoção,problemas de memória,distúrbios adrenais e hipertonia generalizada.O quadro evolui com a acentuação de tais sintomas,o que faz com que a pessoa passe a ter graves perdas nas áreas cognitivas e motoras ( inclusive dificuldade para engolir),problemas com convulsão e até levar a morte do paciente.Os sintomas são provocados pela desmielinização dos neurônios.
Os neurônios são revestidos pelo que chamamos de mielina,que tem a função de facilitar a transmissão de sinais.Quando uma pessoa possui ADL,as células nervosas perdem essa mielina o que compromete a transmissão dos impulsos nervosos,é desconhcida a forma como a destruição da bainha de mielina ocorre embora saiba-se que está relecionada com ácidos graxos de cadeia muito longa(acidos gordos).
Uma série de exames é feita para identificar a doença,entre eles a Ressonância Magnética,que identifica a existência de células desmielinizadas,e o exame genético,para confirmar a anomalia´genética no cromossomo X.
Até o presente momento não existe cura para ALD,mas já existem tratamentos que ajudam a evitar o avanço ou diminui seu ritmo, uma dieta com a restrição de alimentos com ácidos gordos-como carnes vermelhas,queijo e espinafre-associados com a utilização do azeite conhecido como "ÓLEO DE LORENZO" ajudar a retardar a progressão dos sintomas desde que a dieta seja administrada antes ou logo após a aparição dos sintomas.Outro tratamento realizado é o transplante de medula,mas sua eficacia não é totalmente comprovada.Finalmente,podem ser feitos tratamentos específicos para os sintomas à medida que se agravarem,como fisioterapia para os sintomas motores.O principal problema para a ALD é,porém,o fato de ser uma doença rara e pouco conhecida,o que faz com que seu diagnóstico demore a ser feito,retardando o início do tratamento e dificultando seu sucesso.
Curiosamente,o principal tratamento existente hoje contra a ADL não foi desenvolvida por médicos ou grandes pesquisadores,mas pelos pais de Lorenzo Odone.Eles,quando o filho começou a presentar os primeiros sintomas,não se deixaram levar pelas previsões pessimistas dos médicos,que diziam que a criança não chegaria a idade adulta,e começaram a procurar informações que pudesse ajudá-los a salvar seu filho.E conseguiram:Suas pesquisas permitiram que desenvolvessem um azeite que hoje é conhecido como óleo de lorenzo,que,como já dissemos,ajuda a retardar os sintomas. Essa descoberta permitiu dar qualidade de vida para os portadores dessa doença e prolongou a vida do jovem Lorenzo,que morreu em maio de 2008,aos 30 anos, de pneumonia.
quarta-feira, 22 de fevereiro de 2012
sábado, 18 de fevereiro de 2012
Ontem quinta-feira Lucas foi para a dermatologista para ver uns molufos que nasceram no rosto a um tempinho, a dermatologista passou uma pomada,depois viemos pra casa e como essa semana ele não vai para a fiso em casa mesmo eu alongo ele(que chora muito).Há!na segunda-feira levei Lucas ao ortopedista porque a fisio mim falou a algum tempo das espasticidades dele e que seria necessário por botox para amolecer os musculos,realmente eu pesquisei na NET e li que atualmente está se usando em pacientes com problemas neurologicos ,mais o interessante é que o ortopesdista não tinha conhecimento da doença,aliás como todos os médicos que eu levei meu filho para consulta.O ortopedista falou que não conhecia esse tratamento com botox o jeito é pedir orientação a neuropediatra.Na sexta-feira fomos a pediatra porque ele está com dificuldades respiratorias,então foi receitado remédios para nebulização e xarope para secar as secreções.Lucas precisa de uma cadeira de rodas adaptada e uma cadeira para banho ja andei pesquisando os preços,agora estou no aguardo,esperando o pai de Lucas comprar.Desde Outubro do ano passado parei de trabalhar e só estou cuidando do meu neguinho,tá dificil.
"ATÉ AQUI NOS AJUDOU O SENHOR"
"ATÉ AQUI NOS AJUDOU O SENHOR"
segunda-feira, 6 de fevereiro de 2012
sábado, 4 de fevereiro de 2012
LUCAS MANOEL PORTADOR DE ADRENOLEUCODISTROFIA
Lucas nasceu no dia 06/04/2006 na cidade de Natal,um menino lindo e super inteligente teve um desenvolvimento normal em cada estágio psicomotor,super ativo adorava interagir, brincar,correr,pular isso até 2011 quando começou os primeiros sintomas da doença.
Em Fevereiro de 2011 Lucas começou um tratamento com Dr.Lenira Braz neuropediatra,devido a episódios de convulsão.Ele teve a 1º em 2009 (com 03 anos) convulsão febril em decorrência ficou internado durante uns 15 a 20 dias na UTI do Hospital do Antônio Prudente,todos os dias faziam vários exames de sangue era o alge da gripe "H1N1"então isolaram o Lucas e pesquisaram várias hipóteses para o estado em que ele se encontrava (côma) no fim o diagnóstico foi PNEUMONIA em decorrência HEPATITE;a 2º convulsão foi em Dezembro de 2010 (febril),a 3º convulsão uma semana após (não febril) só então uma técnica de enfermagem mim orientou a procurar uma neuro para tratar essas convulsões.
No início do tratamento Lucas começou utilizando GARDENAL ele ficou agitado o que seria normal por causa do remédio,Dr. Lenira solicitou um eletroencefalograma que deu normal.Então meu filho estava agitado,sem atenção nos estudos mais gostava de ir para escola,muitas vezes ele falava comigo mais não concluia a frase falava com uma linguagem estranha(eu achava que era brincadeira),raclamava de dores na cabeça quase todos os dias,adquiriu um medo de sair, para andar na rua só pegando na minha mão se soltasse a mão dele,nossa!! entrava num pânico,tropeçava muito,sempre caindo e se machucando.Observando o conjunto dos sintomas resolvi levá-lo a psicologa, em 03 sessões ela não mim ralatou nada que eu já não tivesse observado.
Levei ao oftalmo que prescreveu um óculos que só usou durante um mês praticamente.Quando procurei a professora dele para falar sobre o tratamento com a psicologa ela relatou que gostaria mesmo de de falar comigo porque Lucas estava totalmente diferente em seu comportamento,desatento,não interagia com nada e com ninguém,totalmente isolado e super agressivo com todos além de não fazer mais nenhuma atividade proposta em sala,É OUTRA CRIANÇA!
Na continuação a médica solicitou uma tomografia,quando levei para mostrar o resultado ela se assustou e solicitou uma RESSONÂNCIA MAGNÉTICA e avalição com um neurocirurgião pois a hipótese seria de "TUMOR".Com o resultado da RM na mão começou a batalha e busca por ajuda;neurocirurgiões,geneticistas,neuropediatras as respostas sempre desanimadoras e cada dia que passava a progressão de doença era agressiva e rápida.
Em Outubro de 2011 foi diagnósticado ADRENOLEUCODISTROFIA em lucas,ele andava com dificuldade,enxergava pouco ,hiperativo não ficava quieto ,andava o tempo todo dentro de casa atrás de mim só queria ficar comigo e mais ninguém.Em Dezembro de 2011 Lucas já havia perdido a visão,quase não andava,falava com dificuldade,como tinha perdido a visão e provavelmente com pouca audição não conseguia diferenciar muito os períodos do dia muitas vezes passava a noite acordado e durante o dia dormia um pouco,quando o levava para cama ele pedia para assistir só para sair do quarto e ir para sala.Em Dezembro Lucas começou fisioterapia motora três vezes por semana,o endocrino receitou reposição com HIDROCORTISONA e desde Abril toma CARBAMAZEPINA (anticonvulsivo).Em Janeiro de 2012 Lucas parou de falar,parou de andar não tem muita força no corpo,parou de mastigar e atualmente tem dificuldade de deglutir.
Dia 06 de Fevereiro fará um exame para talvez por uma sonda.
É! nossas vidas mudaram totalmente,Lucas deve ser acompanhado pelo neuropediatra,endocrino,fisio TO,fono pediatra entre outros.Em Dezembro ele fez o exame de ÁCIDOS GRAXOS DE CADEIA MUITO LONGA,pelo HOSPED(Hospital da UFRN) mais até agora o resultado não saiu então agora em Janeiro fizemos em um laboratorio particular e o resultado está previsto para Fevereiro é só o que falta para concluir o diagnóstico.E cada dia é uma luta,uma angústia e só podemos esperar num futuro próximo um milagre acontecer (como a descoberta da cura e restauração da saúde perdida).
Em Fevereiro de 2011 Lucas começou um tratamento com Dr.Lenira Braz neuropediatra,devido a episódios de convulsão.Ele teve a 1º em 2009 (com 03 anos) convulsão febril em decorrência ficou internado durante uns 15 a 20 dias na UTI do Hospital do Antônio Prudente,todos os dias faziam vários exames de sangue era o alge da gripe "H1N1"então isolaram o Lucas e pesquisaram várias hipóteses para o estado em que ele se encontrava (côma) no fim o diagnóstico foi PNEUMONIA em decorrência HEPATITE;a 2º convulsão foi em Dezembro de 2010 (febril),a 3º convulsão uma semana após (não febril) só então uma técnica de enfermagem mim orientou a procurar uma neuro para tratar essas convulsões.
No início do tratamento Lucas começou utilizando GARDENAL ele ficou agitado o que seria normal por causa do remédio,Dr. Lenira solicitou um eletroencefalograma que deu normal.Então meu filho estava agitado,sem atenção nos estudos mais gostava de ir para escola,muitas vezes ele falava comigo mais não concluia a frase falava com uma linguagem estranha(eu achava que era brincadeira),raclamava de dores na cabeça quase todos os dias,adquiriu um medo de sair, para andar na rua só pegando na minha mão se soltasse a mão dele,nossa!! entrava num pânico,tropeçava muito,sempre caindo e se machucando.Observando o conjunto dos sintomas resolvi levá-lo a psicologa, em 03 sessões ela não mim ralatou nada que eu já não tivesse observado.
Levei ao oftalmo que prescreveu um óculos que só usou durante um mês praticamente.Quando procurei a professora dele para falar sobre o tratamento com a psicologa ela relatou que gostaria mesmo de de falar comigo porque Lucas estava totalmente diferente em seu comportamento,desatento,não interagia com nada e com ninguém,totalmente isolado e super agressivo com todos além de não fazer mais nenhuma atividade proposta em sala,É OUTRA CRIANÇA!
Na continuação a médica solicitou uma tomografia,quando levei para mostrar o resultado ela se assustou e solicitou uma RESSONÂNCIA MAGNÉTICA e avalição com um neurocirurgião pois a hipótese seria de "TUMOR".Com o resultado da RM na mão começou a batalha e busca por ajuda;neurocirurgiões,geneticistas,neuropediatras as respostas sempre desanimadoras e cada dia que passava a progressão de doença era agressiva e rápida.
Em Outubro de 2011 foi diagnósticado ADRENOLEUCODISTROFIA em lucas,ele andava com dificuldade,enxergava pouco ,hiperativo não ficava quieto ,andava o tempo todo dentro de casa atrás de mim só queria ficar comigo e mais ninguém.Em Dezembro de 2011 Lucas já havia perdido a visão,quase não andava,falava com dificuldade,como tinha perdido a visão e provavelmente com pouca audição não conseguia diferenciar muito os períodos do dia muitas vezes passava a noite acordado e durante o dia dormia um pouco,quando o levava para cama ele pedia para assistir só para sair do quarto e ir para sala.Em Dezembro Lucas começou fisioterapia motora três vezes por semana,o endocrino receitou reposição com HIDROCORTISONA e desde Abril toma CARBAMAZEPINA (anticonvulsivo).Em Janeiro de 2012 Lucas parou de falar,parou de andar não tem muita força no corpo,parou de mastigar e atualmente tem dificuldade de deglutir.
Dia 06 de Fevereiro fará um exame para talvez por uma sonda.
É! nossas vidas mudaram totalmente,Lucas deve ser acompanhado pelo neuropediatra,endocrino,fisio TO,fono pediatra entre outros.Em Dezembro ele fez o exame de ÁCIDOS GRAXOS DE CADEIA MUITO LONGA,pelo HOSPED(Hospital da UFRN) mais até agora o resultado não saiu então agora em Janeiro fizemos em um laboratorio particular e o resultado está previsto para Fevereiro é só o que falta para concluir o diagnóstico.E cada dia é uma luta,uma angústia e só podemos esperar num futuro próximo um milagre acontecer (como a descoberta da cura e restauração da saúde perdida).
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