ADRENOLEUCODISTROFIA UMA DOENÇA RARA

Em 1992,George Mile lançava o filme "Lorenzos oil".A produção baseada em fatos reais,contava a história de Lorenzo Odone,garoto que,aos 8 anos,começou a apresentar sintomas de adrenoleucodistrofia,uma doença rara e  que,na época em que o garoto foi diagnosticado-final da década de 1980-não tinha nenhum tipo de tratamento.
A adrenoleucodistrofia (ou ALD/ADL) é uma doença genética que esta relacionada com o cromossomo sexual X.O fato da doença estar relacionada a anomalia no cromossomo X  faz com que,em geral ,as pessoas que são afetadas pela ADL sejam homens (o homem  possui os cromossomos sexuais XY:como uma mulher é XX a anomalia que provoca a doença é rara e recessiva,dificilmentebos dois cromossomos dela serão defeituosos,e o cromossomo que não é irá evitar que o que é faça com que a pessoa desenvolva os sintomas,o mesmo não pode ser dito dos homens.Como já foi dito,a ADL é uma doença rara.Estima-se que um homem em cada 25.000 tenha ALD,e entre as mulheres a incidência é praticamente nula.
 Os primeiros sintomas começam a aparecer a partir dos 4 anos de idade,e incluem alterações de comportamento (entre eles,o déficit de atenção e o isolamento social),alteração na audição e visão,dificuldade na fala,escrita e locomoção,problemas de memória,distúrbios adrenais e hipertonia generalizada.O quadro evolui com a acentuação de tais sintomas,o que faz com que a pessoa passe a ter graves perdas nas áreas cognitivas e motoras ( inclusive dificuldade para engolir),problemas com convulsão e até levar a morte do paciente.Os sintomas são provocados pela desmielinização dos neurônios.
 Os neurônios são revestidos pelo que chamamos de mielina,que tem a função de facilitar a transmissão de sinais.Quando uma pessoa possui ADL,as células nervosas perdem essa mielina o que compromete a transmissão dos impulsos nervosos,é desconhcida a forma como a destruição da bainha de mielina ocorre embora saiba-se que está relecionada com ácidos graxos de cadeia muito longa(acidos gordos). 
 Uma série de exames é feita para identificar a doença,entre eles a Ressonância Magnética,que identifica a existência de células desmielinizadas,e o exame genético,para confirmar a anomalia´genética no cromossomo X.
 Até o presente momento não existe cura para ALD,mas já existem tratamentos que ajudam a evitar o avanço ou diminui seu ritmo, uma dieta com a restrição de alimentos com ácidos gordos-como carnes vermelhas,queijo e espinafre-associados com a utilização do azeite conhecido como "ÓLEO DE LORENZO" ajudar a retardar a progressão dos sintomas desde que a dieta seja administrada antes ou logo após a aparição dos sintomas.Outro tratamento realizado é o transplante de medula,mas sua eficacia não é totalmente comprovada.Finalmente,podem ser feitos tratamentos específicos para os sintomas à medida que se agravarem,como fisioterapia para os sintomas motores.O principal problema para a ALD é,porém,o fato de ser uma doença rara e pouco conhecida,o que faz com que seu diagnóstico demore a ser feito,retardando o início do tratamento  e dificultando seu sucesso.
 Curiosamente,o principal tratamento existente hoje contra a ADL não foi desenvolvida por médicos ou grandes pesquisadores,mas pelos pais de Lorenzo Odone.Eles,quando o filho começou a presentar os primeiros sintomas,não se deixaram levar pelas previsões pessimistas dos médicos,que diziam que a criança não chegaria a idade adulta,e começaram a procurar informações que pudesse ajudá-los a salvar seu filho.E conseguiram:Suas pesquisas permitiram que desenvolvessem um azeite que hoje é conhecido como óleo de lorenzo,que,como já dissemos,ajuda a retardar os sintomas. Essa descoberta permitiu dar qualidade de vida para os portadores dessa doença e prolongou a vida do jovem Lorenzo,que morreu em maio de 2008,aos 30 anos, de pneumonia.